
МИД Азербайджана выразил соболезнования США

Авиасообщение между Москвой и Санкт-Петербургом парализовано

Конгресс-центр «Ханкенди» сочетает в себе современность и национальные архитектурные традиции -ФОТО

Азербайджан предоставил финансовую помощь для строительства Центра молодежного лидерства и инноваций Кении
Это интересно
- Главная
- Это интересно
Найден вызывающий аномалии ген развития

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора и Национального университета Сингапура обнаружили роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.
Как передает Vesti.az, их исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, показало, что мутации гена связаны с серьезными нарушениями, такими как дефекты развития, эпилепсия и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина — важных для клеточных мембран веществ, необходимых для нормальной работы нервной системы.
Команда ученых провела генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями и обнаружила 22 ранее неизвестных варианта гена FLVCR1. Эти мутации, как выяснилось, могут приводить к разным последствиям: от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков, что похоже на состояние, напоминающее анемию Даймонда-Блэкфана.
- В Кении обнаружили дерево, способное превращать СО2 в почвенные карбонаты
- Ученые заставили растения быстро расти -ФОТО
- Крупнейший телескоп мира передал уникальные кадры ночного неба
Лабораторные исследования на клеточном уровне подтвердили, что мутации в FLVCR1 снижают транспортировку холина и этаноламина, что отрицательно влияет на развитие нервной системы. Это открытие открывает новые возможности для разработки терапии, включая применение холиновых добавок для пациентов с подобными генетическими мутациями.

Vesti.az

В Кении обнаружили дерево, способное превращать СО2 в почвенные карбонаты

Солнце вновь выбросило рекордный объем плазмы

В Швеции установили связь между кесаревым сечением и детским раком крови

Впервые воссоздано лицо жрицы из Карнака, умершей 3000 лет назад-ФОТО

Крупнейший фрагмент Марса уйдет с молотка за 4 миллиона долларов

Ученые назвали идеальный уровень жира для мужской привлекательности