Генетики выявили новые факторы риска развития слепоты

Генетики выявили новые факторы риска развития слепоты
18 января 2023
# 06:02


Ученые выявили новый генетический фактор риска дегенерации желтого пятна у взрослых.

Как передает Vesti.az со ссылкой на Gazeta.ru, cтатья об этом опубликована в PLoS Biology.

Желтое пятно — это место наибольшей остроты зрения, куда хрусталик фокусирует центральную часть получаемого изображения. Его деградация вызывается дисфункцией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС), слоя ткани, расположенного между фоторецепторами, принимающими свет, и хориокапилляром, питающим сетчатку. Ученые из Тель-Авивского университета исследовали фактор транскрипции (белка, который регулирует определенные гены) LHX2, который, основываясь на анализе мутаций у мышей, играет центральную роль в развитии дисфункции ПЭС. Уменьшив активность LHX2 в ПЭС, полученном из стволовых клеток человека, они обнаружили, что большинство затронутых генов были подавлены, что указывает на то, что роль LHX2 заключалась в активации транскрипции для повышения активности других генов.

Дальнейший анализ показал, что совместно с LHX2 активность генов в ПЭС также регулирует OTX2. Ученые задались вопросом, что именно может вызывать проблемы с этими белками. Полногеномный анализ показал, что соответствующий участок расположен в промоторной области гена TRPM1, который считался связанным с ПЭС. Выяснилось, что особенности строения этого участка генома влияют на силу связывания LHX2: так называемая «версия С» связывала его сильнее, чем «версия Т», и активность гена TRPM1 была выше, когда вместо аллеля «Т» присутствовала аллель «С».

Таким образом, ученые пришли к выводу, что возрастная деградация желтого пятна связана с особенностями гена TRPM1. Авторы надеются, что их открытие позволит лучше понимать причины нарушения зрения у взрослых.

# 4266
avatar

Vesti.az

# ДРУГИЕ НОВОСТИ РАЗДЕЛА
#